皮损及牙周病变常在4岁前共同出现，有学者报告可早在出生后11个月发生。皮损包括手掌、足底、膝部及肘部局限性的过度角化及鳞屑、皲裂，有多汗和臭汗。约有1/4患者易有身体其他处感染。患儿智力及身体发育正常。

       牙周病损在乳牙萌出不久即可发生，有深牙周袋，炎症严重，溢脓、口臭，牙槽骨迅速吸收，约在5~6岁时乳牙即相继脱落，创口愈合正常。待恒牙萌出后又按萌出的顺序相继发生牙周破坏，常在10多岁时即自行脱落或拔除。有的患者第三磨牙也会在萌出后数年内脱落，但也有学者则报告第三磨牙不受侵犯。

       因PLS以早发的、快速进展的重度牙周组织破坏和掌跖角化为特征，常导致乳恒牙早期脱落，且皮肤和口腔的病变基本都是对症治疗。建议乳牙萌出后，每2-3个月至口腔科就诊，开始进行定期的口腔检查、口腔卫生的维护及必要的治疗，若期间出现症状，如牙齿咬合疼痛、牙龈出血、牙龈肿胀溢脓，牙齿松动甚至脱落需及时就诊根据具体情况再酌情处理。

       迄今为止，PLS详细的病因和致病机制尚不完全清楚，但是经过近些年的研究发现：一些重要的因素影响着其的发生、发展。其中‚遗传因素、免疫因素以及与其重度牙周破坏表现相关的口腔微生物被认为是最主要的病因。

       细菌学研究发现，对本病患者的龈下菌斑培养发现菌群与慢性牙周炎的龈下菌群相似，且在病理中与慢性牙周炎无明显区别。

       本病为遗传性疾病，属于常染色体隐性遗传。父母不患该症，但可能为血缘婚姻(约占23%)，双亲必须均携带常染色体基因才使其子女患本病。患者的同胞也可患本病，男女患病概率均等。国内外均有学者报告本病患者的中性粒细胞趋化功能降低。有研究报告本病与角质素基因的突变有关。

       最近的研究显示，组织蛋白酶C(CTSC) 基因的突变可能是PLS的致病基础。CTSC是一种含半胱氨酸昼白酶，它的主要功能是降解蛋白和活化一些酶原物质，比如它对于来源于骨髓和淋巴系统的一些细胞中的丝氨酸蛋白酶的活化有着重要的作用，而这种蛋白酶包含在很多免疫和炎症反应过程中，包括细菌的吞噬破坏、局部细胞因子和其他炎症介质的活化和去活化。CTSC对活化一些由免疫细胞分泌的酶类有至关重要的作用。本病的患者因组织蛋白酶C基因突变致使中性粒细胞表达的组织蛋白酶C无活性，不能活化丝氨酸蛋白酶，进而不能调节巨噬细胞炎症蛋白-1α的活性，进而导致多形核粒细胞持续向炎症部位聚集‚造成局部炎症反应发生紊乱，引起严重的炎症反应。该类病人表现的重度牙周破坏与口腔牙周组织内发生的炎症反应失调有关。

       PLS是与组织蛋白酶C基因突变有关的遗传性疾病‚除上述典型临床表现外‚已发现的病例中还报道了很多伴发的全身疾病。其中‚以反复感染为多，主要表现为脓皮病、肝脓肿；曾有报道伴有黄肉芽肿性肾盂肾炎者。关于无症状硬脑膜异位钙化的报道也很多。另外‚还有一些较少发生的疾病‚如白化病、沟纹舌等。近几年PLS病案报告中有伴发恶性增生物的情况，如眼表鳞状新生物、恶性黑色素瘤、鳞状细胞癌。这些伴发病变可能与除组织蛋白酶C基因外的其他基因突变有关。

       掌跖角化-牙周破坏综合征较为罕见，医患人员对于该病的认识不足，一般待病人的临床表现比较典型时才会引起重视，但通常这个时期采取的治疗方法比较局限，愈后也不理想。随着对其病因和发病机制的探索，通过组织蛋白酶C基因检测及活性检测‚有望在发病前明确诊断‚采取恰当的预防措施‚从而真正达到一级预防的效果。